czym jest HAE?

 

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym.
Szacuje się, że tylko 1 na 10 000 do 1 na 50 000 osób na świecie choruje na HAE.

 

objawy przedmiotowe
i podmiotowe HAE

HAE może spowodować bolesny i nagły obrzęk w dowolnej części ciała. Takie „napady” HAE mogą pojawić się bez ostrzeżenia i mogą trwać kilka dni. Ból i obrzęk podczas napadu mogą również utrudnić wykonywanie codziennych czynności. Dlatego, codzienne życie z HAE może stanowić wyzwanie pod względem fizycznym oraz emocjonalnym.

Napady mogą dotyczyć dowolnej części ciała, jednak najcześciej są to obszary takie jak:

  • Brzuch
  • Twarz
  • Gardło
  • Narządy płciowe
  • Dłonie
  • Stopy

 

Obrzęk gardła może stanowić zagrożenie dla życia, ponieważ może prowadzić do uduszenia.
W przypadku wystąpienia napadu obejmującego gardło, należy niezwłocznie wezwać pomoc medyczną.

 

 

 

Common hereditary angioedema symptoms are attacks of swelling in the face, throat, abdomen, hands, feet, or genitals

 

 

HAE może być nieprzewidywalny

Objawy HAE mogą się bardzo różnić u różnych osób, a nawet u tej samej osoby. Na przykład, niektóre osoby z HAE, mogą mieć więcej napadów w okresie dojrzewania. Osoba, u której zazwyczaj występuje obrzęk brzucha, może również doświadczyć napadu w obrębie gardła lub innej część ciała.

HAE może być nieprzewidywalny


<h4>HAE może być nieprzewidywalny</h4>

Objawy HAE mogą się bardzo różnić u różnych osób, a nawet u tej samej osoby. Na przykład, niektóre osoby z HAE, mogą mieć więcej napadów w okresie dojrzewania. Osoba, u której zazwyczaj występuje obrzęk brzucha, może również doświadczyć napadu w obrębie gardła lub innej część ciała.

spotblock image warto wiedzieć

Napad HAE może rozpocząć się w jednym miejscu, a następnie rozprzestrzenić się na inne obszary ciała.

Nieleczone napady HAE mogą trwać kilka dni. Obrzęk zazwyczaj nasila się w ciągu 24 godzin, a następnie powoli ustępuje w ciągu kolejnych 48-72 godzin.

U niektórych osób przed napadem pojawia się uczucie mrowienia. Mogą również zaobserwować łagodną, nieswędzącą wysypkę przed wystąpieniem obrzęku.

co powoduje HAE?

 

Wiele osób z HAE cechuje się niskim stężeniem we krwi ważnego białka o nazwie inhibitor C1- esterazy (C1-INH), albo białko to nie działa u nich prawidłowo.

W przypadku zbyt małej ilości C1-INH, inne białko, kalikreina osoczowa, staje się nadreaktywne. Zwiększona aktywność kalikreiny osoczowej prowadzi do nadmiernego wytwarzania bradykininy, czyli substancji, która jest odpowiedzialna za wystąpienie napadu.

C1-INHkalireina bradykinina Atak HAE ma wpływ na aktywność kalikreiny osoczowej, a tym samym na wytwarzanie bradykininy, która powoduje wystąpienie napadu HAE.

 

 

Co powoduje napady HAE?

Czasami napady HAE są wywołane przez czynnik wyzwalający. HAE u różnych osób może się bardzo różnić, a więc czynniki wyzwalające występujące u jednej osoby mogą być inne niż u kogoś innego. Na przykład, u niektórych osób napad HAE może wystąpić dlatego, że doznały urazu mechanicznego, spadając z roweru, bądź podczas zabiegu stomatologicznego. U innych napad może wywołać coś tak zwykłego, jak powtarzający się ruch, na przykład używanie nożyczek.

 

 

Częste czynniki wyzwalające to:

  • Stres

  • Niewielki uraz, zabieg chirurgiczny lub stomatologiczny

  • Zakażenie

  • Zmiany hormonalne, na przykład związane z menstruacją lub stosowaniem niektórych rodzajów leków antykoncepcyjnych

  • Aktywność fizyczna, taka jak koszenie trawnika lub używanie nożyczek

 

*HAE (ang. Hereditary Angioedema – HAE) - Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy.