w jaki sposób rozpoznaje się HAE?
Diagnostykę HAE lekarz rozpoczyna od przeprowadzenia wywiadu klinicznego i rozmowy z pacjentem. Ponieważ HAE jest chorobą rzadką większość lekarzy nigdy nie spotkała w swojej praktyce pacjenta z HAE. Z tego powodu uzyskanie właściwej diagnozy może być problematyczne.
warto wiedzieć
Nawet jeśli nikt w rodzinie nie choruje na HAE, choroba może wystąpić u Ciebie.
W jednym przypadku na cztery HAE jest spowodowana spontaniczną mutacją genetyczną.1
wskazówki do rozmowy
Ten przewodnik może być pomocny w rozpoczęciu rozmowy z lekarzem na temat HAE
Badania potwierdzające diagnozę HAE
Jeśli lekarz będzie podejrzewał HAE, może zlecić wykonanie badania krwi, które jest często stosowane w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie określa stężenie białka C1-INH we krwi obwodowej. Lekarz będzie również analizował inne informacje, takie jak występujące objawy i wpływ na nie niektórych leków oraz przeprowadzi wywiad rodzinny.
referencje: 1. PAPPALARDO, E. et al. Basic and clinical immunology 2000: 1147-54.