czym jest HAE?

 

Dowiedz się, jakie są objawy przedmiotowe i podmiotowe oraz jak rozpoznać dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
u swoich pacjentów, aby wspólnie podjąć działanie

 

HAE jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący występującą u około 1 na 10 000 do 1 na 50 000 osób.1,3

Powoduje samoistne obrzęki w różnych częściach ciała.3,4

 

Nie można przewidzieć częstości, ani ciężkości napadów obrzęków, które mogą zagrażać życiu, jeśli wystąpią w obrębie gardła.4,5

 

 

spotblock image warto wiedzieć

Obciążenie związane z HAE może wykraczać poza napady i może wywierać wpływ na codzienne życie. Ze względu na nieprzewidywalny charakter choroby, HAE może powodować istotne zaburzenia emocjonalne, psychospołeczne oraz mieć wpływ na jakośc życia pacjentów i ich opiekunów.2,6

spotblock image ogólne informacje na temat HAE

Udostępnij te informacje innym lekarzom, aby mogli się zapoznać z przedmiotowymi i podmiotowymi objawami HAE

pobierz

Częste lokalizacje napadów3,4

usta,gardło, brzuch, narządy płciowe, dłoniestopyto miejsca, wktórych często zlokalizowany jest napad

 

co może spowodować napad HAE?

 

Obecnie istnieje kilka różnych postacie HAE, które można zidentyfikować za pomocą badań biochemicznych.
Dwie najczęstsze postacie to:

 

niedobór C1-INH ( HAE typu 1, HAE-2):

charakteryzuje się niskim stężeniem i niską aktywnością C1-INH7

dysfunkcja C1-INH (HAE typu 2, HAE-2):

charakteryzuje się prawidłowym lub podwyższonym stężeniem C1-INH, ale jego niską aktywnością

 

W obrębie układu kalikreina-kinina, C1-INH hamuje wytwarzanie bradykininy poprzez hamowanie aktywności kalikreiny osoczowej. Deregulacja aktywności kalikreiny w osoczu, w obrębie układu kalikreina-kinina prowadzi do rozkładu kininogenu o dużej masie cząsteczkowej i nadmiernej produkcji bradykininy, która może prowadzić do napadów.8,9

Typy HAE4

 

Wykres ilustrujący, że 85% pacjentów z HAE posiada typ 1, a 15% pacjentów typ 2

 

Inne postacie HAE, które nie obejmują mutacji w genie kodującym C1-INH to:

  • Mutacja genu F12 (HAE-FXII)7
  • Mutacja genu angiopoetyny-1 (HAE-ANGPTI)7
  • Mutacja genu plazminogenu (HAE-PLG)7

 

czynniki zwiastujące i objawy prodromalne

Wiele napadów obrzęku może występować bez dającego się zidentyfikować czynnika wyzwalającego, jednak niektóre mogą mieć związek z następującymi czynnikami:10

  • Stres emocjonalny
  • Uraz fizyczny
  • Zmiany poziomu hormonów
  • Zakażenie
  • Podawanie niektórych leków
  • Wystawienie na działanie zimna
  • Ucisk tkanki pochodzenia nieurazowego
  • Długotrwałe przebywanie w pozycji siedzącej lub stojącej
  • Niektóre pokarmy

 

Objawy prodromalne mogą w niektórych przypadkach zapowiadać napad i często zalicza się do nich:11-13

  • Zmęczenie lub złe samopoczucie
  • Pobudzenie
  • Nudności
  • Bóle stawów
  • Skurcze
  • Niepokój lub zmiany nastroju

 

U pacjenta może również wystąpić wrażenie kłucia, ucisku na skórę lub nieswędząca wysypka o nazwie rumień brzeżny.12-14

 

Obrzęk krtani jest potencjalnym objawem napadu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego

 

spotblock image warto wiedzieć

Wcześniejsze napady nie są wyznacznikiem częstości, nasilenia i lokalizacji przyszłych napadów.5

 
Piśmiennictwo: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657. 4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.

 

*HAE (ang. Hereditary Angioedema – HAE) - Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy.