czym jest HAE?
Dowiedz się, jakie są objawy przedmiotowe i podmiotowe oraz jak rozpoznać dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
u swoich pacjentów, aby wspólnie podjąć działanie
HAE jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący występującą u około 1 na 10 000 do 1 na 50 000 osób.1,3
Powoduje samoistne obrzęki w różnych częściach ciała.3,4
Nie można przewidzieć częstości, ani ciężkości napadów obrzęków, które mogą zagrażać życiu, jeśli wystąpią w obrębie gardła.4,5
warto wiedzieć
Obciążenie związane z HAE może wykraczać poza napady i może wywierać wpływ na codzienne życie. Ze względu na nieprzewidywalny charakter choroby, HAE może powodować istotne zaburzenia emocjonalne, psychospołeczne oraz mieć wpływ na jakośc życia pacjentów i ich opiekunów.2,6
ogólne informacje na temat HAE
Udostępnij te informacje innym lekarzom, aby mogli się zapoznać z przedmiotowymi i podmiotowymi objawami HAE
Częste lokalizacje napadów3,4
co może spowodować napad HAE?
Obecnie istnieje kilka różnych postacie HAE, które można zidentyfikować za pomocą badań biochemicznych.
Dwie najczęstsze postacie to:
niedobór C1-INH ( HAE typu 1, HAE-2):
charakteryzuje się niskim stężeniem i niską aktywnością C1-INH7
dysfunkcja C1-INH (HAE typu 2, HAE-2):
charakteryzuje się prawidłowym lub podwyższonym stężeniem C1-INH, ale jego niską aktywnością
W obrębie układu kalikreina-kinina, C1-INH hamuje wytwarzanie bradykininy poprzez hamowanie aktywności kalikreiny osoczowej. Deregulacja aktywności kalikreiny w osoczu, w obrębie układu kalikreina-kinina prowadzi do rozkładu kininogenu o dużej masie cząsteczkowej i nadmiernej produkcji bradykininy, która może prowadzić do napadów.8,9
Typy HAE4
Inne postacie HAE, które nie obejmują mutacji w genie kodującym C1-INH to:
- Mutacja genu F12 (HAE-FXII)7
- Mutacja genu angiopoetyny-1 (HAE-ANGPTI)7
- Mutacja genu plazminogenu (HAE-PLG)7
czynniki zwiastujące i objawy prodromalne
Wiele napadów obrzęku może występować bez dającego się zidentyfikować czynnika wyzwalającego, jednak niektóre mogą mieć związek z następującymi czynnikami:10
- Stres emocjonalny
- Uraz fizyczny
- Zmiany poziomu hormonów
- Zakażenie
- Podawanie niektórych leków
- Wystawienie na działanie zimna
- Ucisk tkanki pochodzenia nieurazowego
- Długotrwałe przebywanie w pozycji siedzącej lub stojącej
- Niektóre pokarmy
Objawy prodromalne mogą w niektórych przypadkach zapowiadać napad i często zalicza się do nich:11-13
- Zmęczenie lub złe samopoczucie
- Pobudzenie
- Nudności
- Bóle stawów
- Skurcze
- Niepokój lub zmiany nastroju
U pacjenta może również wystąpić wrażenie kłucia, ucisku na skórę lub nieswędząca wysypka o nazwie rumień brzeżny.12-14
warto wiedzieć
Wcześniejsze napady nie są wyznacznikiem częstości, nasilenia i lokalizacji przyszłych napadów.5
Piśmiennictwo: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657. 4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.