W jaki sposób rozpoznaje się HAE?

 

Rozpoznanie HAE powinno uwzględniać szereg czynników, takich jak objawy, wywiad rodzinny i badania laboratoryjne.1

 

 
HAE test iconBadania w kierunku niedoboru lub dysfunkcji C1-INH

U pacjentów z podejrzeniem HAE typu 1 lub typu 2 należy ocenić funkcję C1-INH, stężenie białka C1-INH i C4 we krwi. Gdy badanie składników układu dopełniacza we krwi obwodowej pacjenta wykaże niskie stężenie C4, a także niską aktywność lub niskie stężenie C1-INH, możemy podejrzewać HAE. Jeśli któryś z tych parametrów będzie miał nieprawidłowo niskie wartości, badania należy powtórzyć w celu potwierdzenia diagnozy.1,3

 

Opisano również inne rzadkie postacie HAE, w których gen C1-INH jest prawidłowy. U pacjentów z powyższą postacią HAE mogą występować objawy kliniczne takie jak w HAE typie 1 i 2, ale stężenie i aktywność C1-INH pozostaje prawidłowe. Fenotyp ten określany jest mianem HAE typu 3.7

 

 
opóźnienie diagnozy


HAE jest często nieprawidłowo diagnozowany, nawet w przypadku pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku HAE5:

  • W badaniu, w którym wzięli udział pacjenci z HAE typu 1 lub typu 2 przeprowadzonym w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej prawie połowa pacjentów otrzymała początkowo (raz lub więcej) nieprawidłową diagnozę (185/418)

 

  • W przypadku pacjentów, którzy otrzymali początkowo błędną diagnozę, prawidłowe rozpoznanie choroby było opóźnione średnio o 15 lat5

 

  • Brak prawidłowej diagnozy u pacjenta z HAE może zwiększać u niego ryzyko przeprowadzania zbędnych zabiegów chirurgicznych jamy brzusznej i zgonu z powodu napadów obejmujących krtań6-8

 

spotblock image warto wiedzieć

Podczas diagnostyki dzieci, których rodzice mają znaną mutację, lub u których pomiary biochemiczne są wątpliwe, wykonanie badania genetycznego może być bardzo pomocne.2,3

 
Piśmiennictwo: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.

 

*HAE (ang. Hereditary Angioedema – HAE) - Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy.